Mario è una delle oltre 50 milioni di persone al mondo che vivono con l’epilessia. È il quarto disturbo neurologico più comune, caratterizzato da convulsioni imprevedibili e che causa altre complicazioni di salute, colpendo persone di tutte le età. È disponibile una vasta gamma di tipi di convulsioni e i medicinali per un controllo efficace variano da persona a persona. L’incomprensione pubblica dell’epilessia può causare problemi emotivi e sanitari spesso peggiori delle convulsioni. A volte una persona con epilessia muore durante o in seguito a un attacco senza una ragione ovvia. Questa morte improvvisa nell’epilessia (SUDEP) è rara e in alcuni casi può essere prevenibile. Il rischio di morte prematura nelle persone con epilessia è fino a tre volte superiore rispetto alla popolazione generale. Nei paesi a basso e medio reddito, la morte precoce tra le persone con epilessia è significativamente più elevata rispetto ai paesi ad alto reddito.
Mentre le convulsioni nell’epilessia possono essere correlate a una lesione cerebrale o a una tendenza familiare, spesso la causa è completamente sconosciuta. La parola “epilessia” non indica nulla sulla causa delle convulsioni della persona o sulla sua gravità. Molte persone con epilessia hanno più di un tipo di convulsioni e possono avere anche altri sintomi di condizioni neurologiche. A volte i test EEG (elettroencefalogramma), la storia clinica, la storia familiare e le prospettive sono simili in un gruppo di persone con epilessia. In queste situazioni, la loro condizione può essere definita come una specifica sindrome da epilessia. Tuttavia, non tutti hanno una sindrome di epilessia specifica identificabile. Ad esempio, 1 su 4 con paralisi cerebrale e 1 su 5 con autismo hanno l’epilessia e una serie di altre disabilità.
Sebbene i sintomi di un attacco possano interessare qualsiasi parte del corpo, gli eventi elettrici che producono i sintomi si verificano nel cervello. La posizione dell’evento elettrico, come si diffonde, quanto parte del cervello è interessata e per quanto tempo dura, tutti questi indicatori hanno effetti profondi. Questi fattori determinano le caratteristiche di un attacco e il suo impatto sulla salute e sulla qualità della vita di un individuo. Avere convulsioni ed epilessia può influire sulla sicurezza, le relazioni, il lavoro, la guida e molto altro.
La ricerca sull’epilessia è frammentata e gli ospedali e i medici sono limitati dall’assistenza spesso fornita in silos e dalla mancanza dell’accesso unificato necessario per l’analisi e la tendenza dei dati su larga scala. Ogni paziente è unico e le famiglie sono spesso costrette a scegliere tra percorsi di trattamento convenzionali che sono ampiamente accettati ma potrebbero non necessariamente rispondere meglio alle esigenze del paziente, rispetto ad assumere rischi elevati con studi e idee non testate che potrebbero funzionare meglio.
I genitori e i loro caregiver sono sotto stress, ansia e confusione continui con domande difficili, come: E se il mio caro ha un attacco durante il sonno? E se la mia persona cara è sola e ha un attacco? Quali sono i fattori scatenanti che aumentano i rischi di convulsioni? Cosa succede se si dimenticano di dare/assumere farmaci? Qual è l’impatto della dieta, dei farmaci, dello stress, delle routine, dell’ambiente sulle convulsioni? Cosa succede se non sono sicuri che sia una grave sequela di crisi o no? Oggi non ci sono risposte chiare a queste domande.
In definitiva, questa situazione stressante ha un impatto sulla vita, sulla salute e sul benessere di tutti. La vita familiare è adattata per soddisfare le esigenze del paziente, questo può comportare decisioni di vita sfidanti come la modifica o la perdita dell’occupazione, il trasferimento in un nuovo posto, importanti implicazioni finanziarie, depressione, privazione del sonno e, in alcuni casi, perdita delle relazioni primarie, e divorzio.
